희귀질환 진단지원

누가 받을 수 있나요

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

무엇을 지원하나요

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

어떻게 신청하나요

○ 신청방식 : 방문 ○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

근거 법령

• 희귀질환관리법(제20조, 제2항)